Неонатальний скринінг - це найточнішим на сьогоднішній день спосіб ранньої діагностики генетично обумовлених патологій (орфанних хворіб).
Метою реалізації державної політики щодо неонатального скринінгу та контролю і моніторингу стану захворюваності орфанними захворюваннями серед дітей є побудова Національної Інформаційної Системи Неонатального Скринінгу (НІСНС), яка складається з наступних складових:
Медичні Інформаційні Системі пологових будинків та перинатальних центрів;
Медичні Інформаційні Системи медико-генетичних центрів (МГЦ);
Медичні Інформаційні Системи Центрів первинної медико-санітарної допомоги (ЦПМСД);
Лабораторні Інформаційні Системи Регіональних Центрів Неонатального Скринінгу (РЦНС);